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PGT-A LE TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR L’ANALYSE D’ANEUPLOÏDIES (ANOMALIES CHROMOSOMIQUES)
Les anomalies chromosomiques chez les embryons représentent l’une des principales raisons des faibles taux de réussite de la grossesse. Seuls les embryons présentant un nombre précis de chromosomes permettent la naissance d’un bébé en bonne santé. Cette technique nous permet de mettre de côté les embryons présentant des altérations, même si leur apparence laisse penser qu’ils sont de qualité.
En évitant le transfert de ces embryons altérés, nous empêchons le couple de devoir faire face à la grossesse d’un bébé affecté, à un échec d’implantation ou à une fausse couche précoce.
Par exemple, une copie supplémentaire du chromosome 21 peut être à l’origine du syndrome de Down (trisomie 21). D’autres anomalies chromosomiques fréquentes comprennent la trisomie 18, la trisomie 15 ou la présence de 47 chromosomes (syndrome de Klinefelter, XXY).
À qui doit-on recommander le PGT-A ?
- Aux femmes de plus de 35 ans
- Aux femmes qui ont subi des fausses-couches à répétitions et/ou des échecs d’implantation embryonnaire sur deux ou plusieurs cycles de fécondation in vitro
- Des échantillons de sperme Oligo – Terato – Ashénospermiques
En quoi consiste le PGT-A ?
Durant votre protocole FIV , notre gynécologue élabore le traitement dès le début du cycle menstruel de la patiente. Ce traitement inclut la stimulation ovarienne visant à obtenir les ovocytes nécessaires au processus. Une fois recueillis, ces ovocytes sont utilisés dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro (FIV) pour la création des embryons.
À un stade de développement avancé, généralement au cinquième ou sixième jour (appelé phase de blastocyste), des cellules embryonnaires sont prélevées en utilisant une technique appelée biopsie embryonnaire. Les embryons ainsi formés sont cryoconservés en attente de leur transfert ultérieur.
Le résultat du test est disponible après 15 à 20 jours.
Lorsque nous effectuons la biopsie, notre objectif est d’analyser les chromosomes de l’embryon, ce qui nous permet d’obtenir un diagnostic précis. Une fois le diagnostic chromosomique obtenu et si l’embryon est bon , nous recevrons la patiente au prochain cycle souhaité. Nous préparons l’endomètre de la mère pour le transfert de l’embryon sain, en excluant les embryons présentant des anomalies chromosomiques. Cela réduit les risques de transferts infructueux et augmente les chances de succès pour la patiente.
PGT-M LE TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR DÉTECTER DES MALADIES MONOGÉNIQUES
Cela implique l’analyse génétique des embryons pour détecter une maladie héréditaire dans un couple. Cette procédure permet d’identifier les mutations génétiques responsables de la maladie chez les futurs parents.
Dans un premier temps, nous réalisons une étude génétique des parents pour repérer les mutations génétiques à l’origine de la maladie. Ensuite, nous effectuons une étude spécifique pour cette maladie dans la famille, basée sur les résultats de l’analyse génétique précédente.
Les maladies peuvent être de divers types : autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou liées au chromosome X, telles que le syndrome du X fragile, l’hémophilie A, la fibrose kystique, la maladie de Huntington, l’anémie falciforme, la maladie de Marfan, entre autres.
À qui doit-on recommander le PGT-M ?
- À des couples dont l’un des membres est atteint d’une maladie génétique qui serait transmise de manière dominante (50 % de leurs enfants seraient malades).
- À des couples dont la mère est porteuse d’une maladie génétique liée au sexe (50 % de leurs enfants seraient malades).
- À des couples dont les deux membres sont porteurs d’une maladie génétique qui se transmet de manière récessive (25 % de leurs enfants seraient malades).
La durée du traitement varie généralement entre 21 et 23 jours, bien que cela puisse varier en fonction des besoins individuels de chaque couple. Pour les patients qui viennent pour une FIV classique ou une ICSI, IMSI, le processus dure environ trois semaines. ( avec transfert frais d’embryon(s) )
Plusieurs examens sont nécessaires. Nous vous demandons d’envoyer vos résultats de bilan thyroïdien, de bilan hormonal incluant les taux d’AMH, FSH, prolactine et LH, ainsi que l’hystérosalpingographie, permettant d’explorer la cavité utérine et de détecter d’éventuels problèmes. Cette étape est étudiée individuellement et expliquée par votre coordinateur. Le médecin pourrait également demander un autre bilan sanguin et votre comptage folliculaire si nécessaire . Pour les hommes, un spermogramme est requis et d’autres examens pourraient être demandés en fonction de ce résultat afin de compléter votre dossier.
Pour une consultation à distance nous sommes joignable sur WhatsApp ou Viber sur : – Vous pouvez nous appeler au +90 541 132 22 19 – Vous pouvez nous contacter par e-mail info@oumniafertility.com